El Alzheimer: la enfermedad de la memoria

El Alzheimer: la enfermedad de la memoria

Jose Carlos Saz

17-11-2015

En este blog, os voy a plantear una pregunta, ¿El Alzheimer hereditario existe?, es decir si tienes  un familiar que padece la Enfermedad del Alzheimer, es posible que puedas heredar esta enfermedad en un futuro cercano de forma precoz.

La enfermedad del Alzheimer es un trastorno neurológico que provoca la muerte de las células nerviosas del cerebro,  que comienza de forma paulatina y sus primeros síntomas se suelen atribuir a la vejez .A medida que avanza la enfermedad se van deteriorando las capacidades cognitivas como la memoria, llegando a la demencia y finalmente a la muerte, con una esperanza de vida de 15 años.

Es la demencia más frecuente entre la población anciana, representando el 50-60% de las demencias existentes, se estima que el mundo hay 22 millones de personas que la sufren, pero lo peor es que en tres décadas se espera que se doble el número de personas que la sufren.

La aparición precoz del Alzheimer afecta a una persona menor de 65 años Las personas que padecen de Alzheimer de inicio precoz pueden desarrollar síntomas  ya en los 30 o 40 años de edad, pero la mayoría están entre los 50 o 60 años.

La causa del Alzheimer se desconoce, pero si se sabe que el 10% de los casos es hereditario y precoz, donde los estudios inciales del ligamento genético demostraron que el gen de la enfermedad se localiza en el brazo largo del cromosoma 21. 

Se estima que las personas con familiares de primer grado enfermos de Alzheimer tienen de 4 a 10 veces más probabilidades de desarrollar esa enfermedad en comparación con las personas sin antecedentes familiares.

En las personas con antecedentes maternos de Alzheimer la materia gris cerebral se había encogido el doble que la de las personas con sólo antecedentes paternos o con ningún antecedente familiar. El encogimiento del cerebro, o atrofia cerebral, es un fenómeno del Alzheimer..

Así que las personas con  una madre con este enfermedad, tenían aproximadamente una vez y media más de probabilidades de experimentar un encogimiento global anual del cerebro en comparación con quienes tenían un padre con la enfermedad.

Actualmente no existe cura para la enfermedad del Alzheimer, por lo que tratamiento se basa en mejorar al calidad de vida del paciente y retrasar el desarrollo de la enfermedad mediante fármacos anticolinésterasicos.

Algunos de los síntomas del alzheimer precoz pueden ser:

  • Problemas de visión

  • Trastornos motores                                                  

  • Deterioro de la comunicación y el habla

  • Cambios de humor e irritabilidad

  • Dificultad en el aprendizaje y razonamiento

  • Desorientación, incluso en lugares conocidos

  • Falta de iniciativa y motivación

  • Aislamiento social

Estos pueden ser indicios de muchas otras enfermedades y afecciones, como pueden ser el estrés y la depresión, es por esto que en muchas ocasiones resulta complicado diagnosticar correctamente el alzheimer precoz.
Hay evidencias claras de que comenzar el tratamiento de forma temprana es mejor aporta más beneficios que empezarlo más tarde.

El problema, denuncian desde la Fundación Alzheimer España (FAE), es que la gran mayoría de los afectados  no tiene la oportunidad de perfilar su futuro, para ver cómo pueden actuar y guiar a su familia, elegir opciones de tratamiento, cuidados paliativos, etc. "Sólo el 35% de los diagnosticados están enterados de su enfermedad", afirma Jacques Selmés, secretario de la FAE y ex presidente de Alzheimer Europe

Al final, se crea una especie de espiral del silencio en la que familiares y médicos, con el pretexto de no dañar al paciente, le ocultan información vital, aunque existen estudios que afirman que no hay más suicidios tras el diagnóstico .

Según la ley de autonomía la información se le ha de notificar al paciente, ya que es el destinatario principal de su diagnóstico. Actualmente más de la mitad de los pacientes con Alzheimer se están diagnosticando en fase moderada, cuando ya necesita ayuda y supervisión las 24 horas del día y no está en situación de realizar un testamento.

En España, el tiempo entre el inicio de la enfermedad y el diagnóstico es de 22 meses. Hay varios estudios que corroboran que la gente quiere saber su diagnostico . Uno de ellos indica que el 94% de la población querría conocer cuanto antes si tiene Alzheimer. Hay que declarar la guerra al Alzheimer como se hizo contra el cáncer en la década de los ochenta .

Actualmente en el mercado existen los llamados  test de Predisposición Genética al Alzheimer,  que es un análisis genético del gen APOE. El test se basa en una muestra de saliva  recogida con un bastoncillo de forma estéril, obteniendo el resultado en 24 horas.

La pregunta que os planteo en este post, es la siguiente:

¿Estarías dispuesto a realizarte el Test de Predisposición Genética al Alzheimer, teniendo familiares que padecen la enfermedad?

¿Cómo cambiaria tu vida, en caso de tener predisposición genética a padecer Alzheimer?

 

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Jose Carlos Saz

Diplomado en Enfermería por la Universidad Autónoma de Barcelona(UAB), Diplomatura de Postgrado en Enfermería Psiquiátrica y Salud Mental en UB, Diplomatura de  Postgrado en Psicogeriatría en UAB , Enfermero Especialista en Salud Mental otorgado por Ministerio de Educación, Profesor de CEAC en el área de Salud.