La enfermedad de los Huesos de Cristal

CEAC Blog

13-03-2013

La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una de esas enfermedades que parecen ciencia ficción. Se trata de un trastorno congénito (y hereditario) que genera un déficit en la elaboración de colágeno. Ante la falta o la mala calidad de este colágeno, la formación de los huesos es incompleta ya desde el nacimiento. Un pequeño fallo en el gen COL1A1 o COL1A2 puede hacer que se desarrolle esta enfermedad tan extraña y que se padezca lo que coloquialmente se llama Huesos de Cristal.

 

Al padecer esta enfermedad, los huesos del cuerpo tienen una sensibilidad tal que cualquier mínimo golpe puede fracturarlos. Los huesos se quiebran con una facilidad pasmosa, tanto es así que en muchos casos solo con apoyar el peso de tu propio cuerpo se puede producir una fractura en las piernas. Una persona con OI de grado severo puede sufrir cientos de fracturas a lo largo de su vida y miles de fisuras óseas.

En los casos más extremos ya se comienza a percibir esta falta de colágeno antes del nacimiento, y con una simple radiografía se pueden avistar las primeras fracturas aún dentro del vientre de la madre. A la vista queda por lo tanto que es una enfermedad que afecta de una manera brutal a la calidad de vida.

Por culpa de las repetidas fracturas la morfología de los huesos suele cambiar, se crean pequeñas deformaciones y el arqueamiento de los huesos (en las piernas es más acusado). También suelen verse afectados el crecimiento y la estatura: los huesos no tienen tanta capacidad de crecer y adaptarse al tamaño del cuerpo y se produce un estancamiento de la talla de la persona.

Se calcula que esta rara enfermedad afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos en todo el mundo. No hay una prueba diagnóstica definitiva pero hay varias maneras de descubrir la enfermedad: mediante los antecedentes familiares, radiografías, examen físico o de una manera más certera por biopsia de la piel.

Por el momento no hay cura para la Ostiogénesis imperfecta, pero sí que existen varios tratamientos destinados a reducir y aliviar los síntomas:

-Tratamiento de las fracturas.

-Administración de la analgesia adecuada.

-Fisioterapia abundante.

-Corsés ortopédicos y diferentes aparatos.

-Cirugía reconstructiva.

En algunos casos es útil una intervención quirúrgica en la que se introduce una varilla metálica dentro de los huesos largos, como los de la pierna, con tal de evitar muchas de las fracturas y facilitar su curación. Esas varillas pueden ser extensibles para que crezcan a medida que lo hace el hueso. No hay ninguna medicación que ayude directamente a curar la enfermedad, pero algunos tratamientos con hormona del crecimiento han ayudado a mejorar el pronóstico en muchos casos.

Desde aquí el máximo apoyo a todas las personas que sufren esta espectacular enfermedad. Esperemos que la investigación científica descubra pronto algún método para mejorar, al menos, la calidad de vida de la gente que padece OI.

Fuente imagenes:  www.bligoo.com

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