NEUROFIBROMATOSIS

CEAC Blog

15-09-2014

La neurofibromatosis es un conjunto de enfermedades raras de causa genética que se caracterizan por el desarrollo de múltiples tumores benignos en los nervios del cuerpo y la piel; así como la formación de manchas.
La prevalencia de la neurofibromatosis es de aproximadamente un caso entre 3.000 personas. La evidencia concluye que es producida por una alteración en un gen (mutación) del cromosoma 17. . Este gen regula la producción de una proteína llamada neurofibromina, cuya función principal es inhibir la aparición de tumores. Las mutaciones pueden aparecer de forma espontánea en un 50% de los pacientes por causas desconocidas, y en el otro 50% de los casos la mutación es heredada de padres a hijos de forma autosómica dominante.
En la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) la mutación se ubica en un gen del cromosoma 22. Se han descrito alrededor de 33 mutaciones en este gen y todas causan la pérdida de la capacidad de suprimir la formación de tumores. Se hereda de padres a hijos, de la misma forma que la NF1 autosómica dominante, y también se pueden encontrar casos de ausencia de antecedentes familiares porque se han generado mutaciones espontáneas en el paciente afectado.
No existe una cura. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas. Dependiendo del tipo de enfermedad y de su gravedad, el tratamiento puede incluir cirugía para extirpar tumores, radioterapia y medicinas.
Tenemos que ser muy optimistas a la vista de los últimos acontecimientos, se ha terminado de descubrir el genoma humano, ya está el código genético completo, estamos viendo los primeros ensayos clínicos con material genético para reducir los melanomas, aunque está en fase experimental. Posiblemente cuando se resuelva el problema de los vehículos que tienen que introducir el material genético modificado dentro de los tejidos, también se consigan avances en los tratamientos de otros tipos de tumores.

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