¿Qué es la porfiria?

CEAC Blog

22-10-2012

La porfiria es una alteración genética en que el cuerpo es incapaz de formar la sustancia denominada hemo. ¿Qué importancia tiene la carencia del grupo hemo en una persona?

Las porfirinas son componentes químicos presentes en el cuerpo humano fundamentales para que se forme el grupo hemo, en otras palabras, el grupo hemo químicamente es un anillo de porfirina que contiene hierro en su interior.

La gran importancia del grupo hemo es que forma parte de diversas proteínas en el organismo, entre ellas, la más conocida es la hemoglobina, el pigmento que da el color rojo característico a los glóbulos rojos y que permite que las células puedan utilizar el oxígeno para sus funciones vitales. Otras hemoproteínas, por ejemplo, son las que intervienen en las funciones metabólicas del hígado. La imposibilidad de sintetizarse el grupo hemo lleva como consecuencia a la aparición de una serie de síntomas según el tipo de hemoproteína que no ha podido sintetizarse.

La sintomatología de esta enfermedad puede diferenciarse en dos tipos básicamente. Por una parte, pueden manifestarse alteraciones en el sistema nervioso produciendo alteraciones de la conciencia, parálisis de extremidades, calambres, dificultad respiratoria, taquicardia e hipertensión, incluso vómitos y dolores abdominales. Y otra forma de manifestarse la enfermedad es por alteraciones dermatológicas, especialmente cuando la persona se expone al sol, apareciendo ampollas picazón e inflamación de la piel por sensibilidad a la luz o fotosensibilidad; también se observa hiperpigmentación y exceso de vello o hipertricosis. Incluso puede aparecer una forma mixta manifestándose síntomas de los dos tipos.

Las drogas, el alcohol y la luz solar pueden ser factores que desencadenen los síntomas o ataques, incluso un amplio listado de fármacos pueden inducir las crisis o ataques.

La porfiria, por ser una enfermedad genética, no tiene cura, aunque no siempre se manifiestan los síntomas. Debe tratarse según la sintomatología o el tipo de porfiria.

Una de las historias más conmovedoras de la escritora chilena Isabel Allende es la dedicada a sus propios recuerdos y a su hija enferma de porfiria, fallecida a los 28 años de edad después de un largo período en coma.

 

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